乌海肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在乌海,当您或家人被诊断为实体瘤,希望寻找更多潜在治疗方案时。
- 在乌海,当您已完成手术,担心体内有残留的微小病灶,希望进行监测时。
- 在乌海,当您想了解某些靶向药或免疫治疗是否对自己有效,避免盲目用药时。
- 在乌海,当您希望评估肿瘤未来的复发风险,制定更精细的随访计划时。
- 在乌海,当您想了解肿瘤的遗传背景,为家人的健康管理提供参考时。
这个检测能查出什么?
如果把您的身体比作一个精密的工厂,基因就是指导工厂运作的‘图纸’。这次检测,就是全面检查肿瘤这份‘图纸’上可能出现的‘印刷错误’或‘修改痕迹’。它能一次性检查近2万个基因的关键部分(外显子),重点锁定888个与肿瘤密切相关的核心基因。检测会寻找多种类型的基因变化,包括点突变、缺失、拷贝数增加以及部分基因融合,这些信息与靶向药、免疫治疗、化疗等方案的敏感性息息相关。同时,它还会评估几个关键的‘免疫指标’,比如PD-L1表达、微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB),这些是判断免疫治疗能否起效的重要参考。此外,检测还能评估同源重组修复功能,提示一种名为PARP抑制剂的药物是否可能有效。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于罕见的或未知区域的变异,目前技术尚无法覆盖。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程非常便捷。您无需空腹,只需要按照专业人员的指导,准备好您的组织样本即可。样本可以是手术或穿刺后留下的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织,或者是穿刺活检时专门留取的组织。此外,也可以同时提供一份您的全血样本。采样过程本身由医疗机构在您之前的诊疗中完成,您只需授权使用这些已有的样本材料。如果您在乌海,通常可以联系检测机构上门收取样本;如果不在乌海,我们也会提供专业的冷链邮寄服务,确保样本在运输过程中的稳定性,您完全不用为此奔波。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的下一代测序技术,对于检测范围内的基因变异,具有很高的准确性。我们使用的检测流程经过严格的实验室验证,并遵循标准操作规范,以确保结果的可靠性。整个过程在专业的实验室内进行,您提供的样本信息会进行匿名化处理,充分保护您的隐私。检测报告会清晰地呈现检测到的基因变异及其临床意义解读,但请注意,任何检测技术都有其局限性。基因检测结果是重要的参考信息,但不能替代主治医生的综合判断。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的具体情况来解读和应用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前医保无法报销。
- 请确保您的主治医生知晓并同意您进行此项检测。
- 仔细阅读并签署知情同意书,明确了解检测的目的、意义和局限性。
- 若使用组织样本,请提前与病理科沟通,确认有合格的样本可用。
- 若需抽血,无需特别空腹,但抽血前保持正常作息即可。
- 报告出具后,务必与您的主治医生共同审阅,切勿自行解读用药。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
- 对报告内容有任何疑问,可以随时联系我们的解读顾问进行咨询。
用户评价 (11条,均分4.6)
检测流程顺畅,出报告速度挺快的。准确性上,我们拿报告咨询了两位专家,结论都认可。美中不足的是报告电子版是PDF,里面的图表数据如果能提供可交互的网页版或者原始数据(在保护隐私前提下)给医生,可能更方便他们分析。
机构回复
您提出的建议非常专业且具有建设性。我们正在评估开发安全可控的医生端数据交互平台的可能性,以期更好地服务于临床医生的深度分析需求。感谢您!
因为有家族史,心里不踏实来做筛查。整个流程隐私保护做得不错,所有文件都是代码编号,报告也是密码保护发到我个人邮箱。咨询时客服也不会过多打探无关信息,让人感到被尊重和安全。
机构回复
郑重感谢您的反馈。遗传信息是最重要的个人隐私,我们从样本编码、数据传输到报告发放的每一个环节都设置了严格的保密措施,请放心。
单位体检发现肿瘤标志物异常,自己偷偷来做检测,怕同事知道引起闲话。整个过程很隐秘,从预约到取报告都没人问我单位信息,收件地址也可以自己选。线上客服沟通也用化名,感觉像特工接头,但心里踏实多了。
机构回复
感谢您的信任。保护用户的个人隐私是我们的第一原则。我们提供灵活的沟通与交付方式,正是为了满足不同用户的保密需求。您能安心完成检测,是我们最大的欣慰。
肠癌患者,检测整体不错。但报告出来后,虽然有一对一解读,但专家时间有点难约,等了两天才通上电话。那两天对着报告里很多术语自己查,挺煎熬的。建议能缩短预约等待时间。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵意见。在报告解读需求集中时,确实可能出现预约排队的情况,我们深表歉意。我们已在增加解读专家排班,并优化预约系统,以期更快响应您的需求。
我给父亲做的检测,报告出来后需要跟主治医生沟通。我怕自己说不清,就问客服能不能提供一些和医生沟通的要点提示。他们很快整理了一份文档,列出了基于我父亲报告结果,建议向医生咨询的几大核心问题,比如‘某突变对现有化疗方案的影响’、‘是否有匹配的临床试验’等。拿着这个去和医生谈,效率高多了。
机构回复
您考虑的非常周到,与医生的有效沟通至关重要。我们提供的‘医患沟通辅助建议’正是为了帮助您梳理重点,让就医问诊更有准备、更高效。很高兴能为您提供这项支持,祝您父亲治疗顺利!
检测结果很详细,对用药有参考价值。但整个流程下来,感觉服务稍微有点“标准化”,虽然该做的都做了,但少了点个性化的惊喜。比如知道我是在外地就医,如果能主动提醒一下报告如何更好地与当地医生共享,可能就更贴心了。
机构回复
感谢您的真诚评价。您指出的“个性化”提升点非常中肯。我们将在标准流程基础上,更细致地关注用户的个体化场景(如异地就医),提供更具针对性的提醒与支持。感谢您的建议!
最初担心这么大的检测套餐,后续会不会有隐性收费。但整个下来,从检测到所有咨询、报告解读,甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费,都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白,售后过程中也绝口不提钱,只专注解决问题。这种诚信和纯粹,让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格,不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
给家人做检测用于靶向用药参考。整体不错,采样医生技术娴熟。但可能是我们这边的医院合作点问题,采样后等了将近两周才在公众号上查到报告已出,感觉中间环节有点慢,心里着急。报告内容倒是很全。
机构回复
十分抱歉让您经历了较长的报告等待期。样本物流与中心实验室的衔接流程我们正在与各合作点共同梳理优化,以提升整体时效。感谢您的耐心与反馈,这帮助我们持续改进。
流程挺顺畅的,客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高,虽然知道技术成本在那里。另外,希望电子报告能提供更多可交互的视图,比如基因图谱什么的,现在主要是PDF文字和图表,对于喜欢钻研的病友来说,可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值,但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业,我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容,提升体验。
做这个检测是为了靶向药选择,很担心检测结果会被用于商业研究。咨询时,他们明确说如果未来有任何科研用途,会再次单独征求我的知情同意,并且会有独立的伦理审查。不是那种藏在长长条款里的默认同意,这让我很满意。
机构回复
感谢您的肯定。我们坚持“二次授权”原则,即检测数据用于约定报告生成之外的任何用途,都必须经过您的再次明确、单独同意。这是科研伦理的底线,也是我们对您的尊重。
产品本身很好,信息量巨大,对医生帮助大。但对我们患者家庭来说,价格压力确实存在,如果能有一些分期付款或者金融方案支持就更好了。另外,报告里专业图表很多,有个别地方看不懂,希望解读服务能更主动一些。
机构回复
非常感谢您提出的两项非常实际和中肯的建议。关于支付方式,我们正在调研和设计更灵活的方案。同时,我们会加强解读服务的主动性和可及性,确保信息有效传递。
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